Xét nghiệm di truyền là gì?
Xét nghiệm di truyền là một loại xét nghiệm y tế nhằm xác định những thay đổi về gen, nhiễm sắc thể hoặc protein.
Kết quả xét nghiệm di truyền có thể xác nhận hoặc loại trừ tình trạng di truyền được dự đoán hoặc giúp xác định khả năng một người phát triển hoặc truyền bệnh rối loạn di truyền.
Hơn 77.000 xét nghiệm di truyền hiện đang được sử dụng và các xét nghiệm khác đang được phát triển.
Xét nghiệm di truyền liên quan đến việc tìm kiếm những thay đổi trong:
Gen
Xét nghiệm gen nghiên cứu trình tự DNA để xác định các biến thể (đột biến) trong gen có thể gây ra hoặc làm tăng nguy cơ rối loạn di truyền. Các xét nghiệm gen có thể có phạm vi hẹp hoặc rộng, phân tích khối xây dựng DNA riêng lẻ (nucleotide), một hoặc nhiều gen hoặc tất cả DNA của một người (được gọi là bộ gen của họ).
Nhiễm sắc thể
Xét nghiệm di truyền nhiễm sắc thể phân tích toàn bộ nhiễm sắc thể hoặc đoạn DNA dài để xem liệu có những thay đổi lớn về di truyền hay không, chẳng hạn như một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể, gây ra tình trạng di truyền.
Protein
Các xét nghiệm di truyền sinh hóa nghiên cứu số lượng hoặc mức độ hoạt động của protein hoặc enzyme; những bất thường ở một trong hai có thể chỉ ra những thay đổi ở DNA dẫn đến rối loạn di truyền.
